Abiotrofia pigmentului retinian

Ochelari

Abiotrofia pigmentului retinian este o boală distrofie ereditară, în care sunt afectate în mod predominant bastoanele retinale.

Abiotrofia pigmentată a retinei este destul de rară.

Pentru prima dată, simptomele și manifestările bolii au fost descrise de Donders în 1857 sub denumirea de "retinită pigmentosa". Ulterior, într-un studiu detaliat al cauzelor și manifestărilor acestei boli, a fost desemnat drept "distrofie tapetretretinală primară", "distrofie conică-torsiune", deoarece afectează în principal bețele, dar conurile sunt de asemenea deteriorate în stadiile ulterioare ale bolii. Ca rezultat, sa decis să se utilizeze termenul "abiotrofie pigmentară retiniană", deoarece reflectă în detaliu esența bolii.

Cochila fotosensibilă a ochiului sau a retinei constă din două tipuri de celule receptori: tije și conuri, care au primit astfel de nume din cauza formei lor. Conurile sunt situate mai ales în zona centrală a retinei, oferind o acuitate vizuală ridicată și o viziune de culoare. Tijele, dimpotrivă, sunt situate pe toată suprafața retinei, dar în raport cu tijele, există mai multe dintre acestea la periferie decât în ​​zona centrală. Tijele asigură viziune și viziune periferică în condiții de lumină scăzută.

Dacă anumite gene responsabile pentru nutriția și funcționarea retinei sunt deteriorate, există o distrugere progresivă a stratului exterior al retinei - unde sunt localizate tijele și conurile. Acest prejudiciu începe la periferie și se răspândește de câteva decenii în zona centrală a retinei.

De regulă, ambii ochi sunt afectați în mod egal, primele semne ale bolii sunt detectate deja în copilărie și, cu o creștere a simptomelor bolii până la vârsta de 20 de ani, pacienții își pierd capacitatea de a munci. Deși sunt posibile diferite variante ale cursului bolii: afectarea unui singur ochi, deteriorarea unui sector separat al retinei și debutul ulterior al bolii.

La pacienții cu abitrotrofia pigmentului retinian, există un risc crescut de apariție a glaucomului, edem al zonei centrale a retinei, opacifierea timpurie a lentilei sau cataracta.

simptome

Următoarele simptome sunt caracteristice abiotrofiei pigmentare retiniene:

  • "Orbire nocturnă" sau hemeralopie - apare din cauza deteriorării tijei retinei, persoanele care suferă de această boală sunt greu de navigat în condiții de lumină scăzută. Dezorientarea în întuneric este prima manifestare a bolii și poate apărea cu mulți ani înainte de primele manifestări vizibile pe retină.
  • Modificarea progresivă a vederii periferice - deteriorarea tijei retinale se face de la periferie până la centru, astfel încât, inițial, îngustarea limitelor viziunii periferice va fi nesemnificativă, dar mai târziu poate să progreseze până la absența completă a vederii periferice, numită viziune tubulară sau tunel. centru.
  • Scăderea acuității vizuale și a vederii de culoare este observată în etapele ulterioare ale bolii și este asociată cu deteriorarea conurilor din zona centrală a retinei. Progresia constantă a bolii duce la orbire.

diagnosticare

La examinare, se verifică acuitatea vizuală și viziunea periferică. Fundusul ochiului este examinat cu atenție, unde, în funcție de severitate, pot fi detectate modificări caracteristice ale retinei. Cele mai caracteristice modificări detectate în timpul examinării fondului sunt așa-numitele corpuri osoase - zone de distrugere distrofică a celulelor receptorilor, îngustarea arterelor retinei și albirea capului nervului optic.

Pentru a clarifica diagnosticul, se efectuează studii electrofiziologice care să evalueze în mod obiectiv funcționalitatea retinei. De asemenea, cu ajutorul unor metode speciale, se estimează adaptarea întunecată și orientarea unei persoane într-o cameră întunecată.

Dacă bănuiți sau stabiliți un diagnostic de abiotrofie a pigmentului retinian, având în vedere natura ereditară a bolii, se recomandă examinarea rudelor directe ale pacientului pentru depistarea precoce a bolii.

tratament

În prezent, nu există tratament specific pentru abitrotrofia pigmentului retinian. Pentru a opri progresia bolii, se folosesc vitamine, medicamente care îmbunătățesc aportul de sânge și nutriția retinei, precum și un grup de așa-numiți bioregulatori peptidici care îmbunătățesc capacitățile nutritive și regenerative ale retinei.

Abiotrofia retiniană fără pigment

Alo Avem un unchi de 40 de ani, el este invalid din copilărie - are o abiotrofie a pigmentului fără retină a ambilor ochi. Executați o operație oculară? Mulțumesc

Răspunsuri: oftalmolog al Clinicii de ochi din Moscova

Specialiștii clinicii noastre prescriu un tratament medical standard menit să mențină funcțiile rămase ale retinei. Această boală aparține categoriei bolilor genetice și nu poate fi vindecată - doar terapie de susținere.

opinii

Bună, Maya.
În ceea ce privește clasele într-o școală obișnuită, totul depinde de păstrarea funcțiilor vizuale: cu suficientă acuitate vizuală și câmpuri, nu există probleme cu acest lucru.

În ceea ce privește predicțiile, medicul curant ar trebui să facă acest lucru pe baza dinamicii.

Pentru a menține vederea, se recomandă cursuri de terapie "de întreținere" - preparate vasculare și vitamine, retinoprotectori cel puțin o dată la șase luni. Le puteți trece, inclusiv, și la Clinica de ochi din Moscova.

Locul pigmentului pe retină - ce este?

Abiotrofia retiniană (abiotrofia retinală retiniană) este o boală genetică (ereditară) care se caracterizează prin deteriorarea caracteristicilor biologice ale corpului (degenerarea) tipului de pigment care afectează fotoreceptorii (tijele și / sau conurile) și epiteliul pigmentar, care poate duce la orbire absolută.

Primul care a descris acest proces patologic a fost oftalmolog și fiziolog olandez, fondatorul Spitalului oftalmologic din Olanda - Francis Cornelis Donders. În 1857, el a numit această afecțiune "retinită pigmentală". Și în 1973, oftalmologul rus și medicul de științe medicale Lev Abramovich Katsnelson au sugerat denumirea de "abiotrofie a pigmentului retinal". Termenul "abiotrofie" se referă la originea genetică și la manifestarea distrofică a acestei boli.

etiologie

Transmiterea genetică a acestei patologii are loc autosomal dominant (de la tată la fiu cu manifestare în prima generație), autosomal recesiv (de la ambii părinți, în generația 2 sau 3) sau datorită adeziunii la cromozomul X (bărbații afectați care sunt rudele materne).

Boala este capabilă să se manifeste la fel ca în copilărie sau adolescență și în maturitate. În ultimul caz, pacienții pot dezvolta glaucom (o boală cauzată de o creștere a presiunii intraoculare), umflarea părții centrale a retinei sau o cataractă (obturarea lentilei). Dacă boala se manifestă în copilărie, tratamentul este mai eficient decât la vârsta adultă. Când abiotrofia retinei (retinei) afectează în principal fotoreceptorii, și anume - bastoane, responsabile de vederea periferică. Există astfel de tipuri de patologie:

  • Abiotrofia pigmentară a retinei - această patologie se caracterizează prin absența simptomelor vizibile. Totuși, după un timp, apar semne similare unei tulburări, în care este prezentă pigmentarea retinei, adică distrofia pigmentării retiniană;
  • Degenerarea retiniană tapetinală este denumirea comună a degenerării genetice a retinei, în care tulburarea este în mare parte asociată cu o modificare a epiteliului pigmentar;
  • Fundalul galben al ochiului este un pete galben sau gălbui-gălbui, care se găsesc aleatoriu la examinarea straturilor retinei și fundului.

simptomatologia

Unul dintre simptomele inițiale ale abiotrofiei periferice a retinei este hemeralopia (diminuarea vederii la amurg) cu dezvoltarea ulterioară a bolii. Un număr tot mai mare de bastoane este deteriorat, ceea ce poate duce la pierderea absolută a vederii pe timp de noapte. Dacă este afectată vederea periferică, pot apărea pete orb, care pot îngusta câmpul de vedere astfel încât acesta să devină "cilindric". Ulterior, conurile sunt implicate în proces, ceea ce poate duce la o trecere la viziunea mai rea a zilei, o încălcare a acuității sale și a orbirii absolute.

În abitrotrofia centrală, macula este afectată, deoarece în zona sa există cea mai mare concentrație de conuri, care sunt ținta leziunii. Sensibilitatea percepției vizuale este redusă brusc, percepția culorii este perturbată (percepția culorii). Dacă fotoreceptorii din centrul fundului sunt complet distruși, acest lucru duce la dezvoltarea unui punct central orb în câmpul vizual (scotomul central). Cu o evoluție mai severă a procesului patologic, apare atrofia fibrelor nervilor optici, ceea ce va duce cu siguranță la orbire absolută.

Un punct pigment pe retină este una dintre manifestările patologiei distrofice progresive.

Cel mai adesea, pacienții se pot plânge de vederea slabă pe timp de noapte, probleme de adaptare atunci când se deplasează dintr-o cameră bine luminată într-o cameră întunecată și viceversa.

În ciuda problemelor chiar și atunci când conduceți la amurg (sau chiar în timpul zilei), mulți pacienți nu sunt suficient de conștienți de faptul că nu văd bine noaptea.

diagnosticare

Baza pentru diagnosticul retinitis pigmentosa este imaginea clinică și oftalmoscopică a bolii, modificări ale corpului vitros, simptome funcționale și electrofiziologice, modificări ale câmpurilor vizuale și ERG.

La copiii mici, diagnosticul acestei boli poate fi dificil. Diagnosticul diferențial (vă permite să excludeți toate posibilitățile posibile de boală la pacient și să stabiliți singurul diagnostic corect) trebuie să fie efectuată cu distrofie conică, precum și cu tijă conică.

  1. Forma tipică este caracterizată de o adaptare întunecată la întuneric, orbire de noapte, schimbări în câmpul vizual mediu, fotofobie și îngustarea concentrică a câmpurilor vizuale.
  2. Constricția concentrică reduce sensibilitatea la albastru. Compensarea îngustării concentrice a câmpului vizual este mișcarea capului sau a ochilor.
  • Pentru diagnosticarea insuficienței funcționale, se înregistrează acuitatea vizuală, pragurile de sensibilitate a luminii în condiții fotoscopice și scotofazice (în lumină slabă), câmpul de vedere, viziunea de culoare, electroretinograma generală, locală și ritmică (ERG). Modificările funcțiilor vizuale sunt simetrice;
  • Cauze de acuitate vizuala redusa: patologie maculara, miopie, cataracta si glaucom. Gradul de schimbare a acuității și a câmpului vizual depinde direct de forma pigmentării retinitei;
  • Tulburări de refracție (refracție miopică, astigmatism). Frecvența dezvoltării și severitatea miopiei este mai mare cu retinita pigmentosa cuplată la podea;
  • Adaptare întunecată. Acest simptom nu apare la fiecare pacient. Este necesar să se efectueze un test care vă permite să determinați creșterea sensibilității la lumină și pragul final în procesul de adaptare întunecată. Pragul de sensibilitate la lumină este măsurat prin adaptoare și niktometre. Cu toate acestea, adapometria este informativă numai pentru pacienții cu modificări mici sau invizibile în fundus;
  • Câmpul vizual variază în diferite stadii ale bolii. Puteți măsura câmpul vizual cu un instrument numit perimetru Goldman;
  • Viteză de culoare. Pacienții au două defecte de percepție a culorii: tritanopia (orbire la albastru) și o scădere generalizată a percepției de culoare - anarhică. Nu se efectuează, de regulă, investigarea senzației de culoare la pacienții cu pigmentă retinită în clinică;
  • Contrast sensibilitate. Pacienții investighează sensibilitatea spațială a contrastului în câmpul vizual central la modele cromatice și achromatice (roșu, verde, albastru pe fundal negru);
  • Electroretinografia este o metodă de diagnosticare a laboratorului care poate fi utilizată pentru a evalua funcția retinei și pentru a stabili un diagnostic, a monitoriza evoluția bolii, precum și pentru a efectua diagnostice diferențiale cu boli cum ar fi orbirea staționară, distrofia conului, etc.

Tratamentul abiotrofiei retinale

În tratamentul degenerării pigmentului retinian, medicamentele și complexele de vitamine pot fi utilizate pentru a crește circulația sângelui, dar, de regulă, nu există practic nici un tratament complet pentru abitrotrofie. Pentru a îmbunătăți și a restabili nutriția retinei, se utilizează adesea injecții - Emoxilină, Mildronat.

De asemenea, se utilizează picături oftalmice, cum ar fi Taufon, Retinalamin, care îmbunătățesc, de asemenea, nutriția retinei. komplamin In plus, medicamentele aplicate, No-spa, Nigeksin, pune electroforeza și prescrie anabolizante, vitaminele A, PP, B, E și C, complexele de vitamine - Undevit, Dekamevit, cocarboxylase.

Cel mai important lucru în tratarea retinei este controlul coagulării sângelui, în acest scop se efectuează o injecție subconjunctivală cu o soluție de sare disodică, iar trombolitina se administrează intramuscular, iar injecțiile subcutanate se fac cu aloe lichid. Acești stimulatori biogeni completează cursul tratamentului cu retină.

Tinerilor pacienți li se prescriu exerciții vizuale: imagini colorate, lectură, cuburi de potrivire a culorilor și clase de scris.

În scopul de a preveni rapid progresia bolii, să contribuie la creșterea fluxului de sânge, prescrie fizioterapie.

Pentru pacienți, există implanturi cu care se pot naviga în întuneric și în camere cu lumină slabă. Genele deteriorate sunt afectate cu ajutorul metodelor moderne - terapia genică. La domiciliu, folosiți ochelari speciali Sidorenko.

profilaxie

Datorită eredității abiotrofiei retinale, nu este posibil să se ia măsuri pentru a preveni procesul de schimbări degenerative. Putem contribui numai la atenuarea stării pacienților și pentru aceasta aveți nevoie cât mai curând posibil să identificați prezența procesului patologic, să monitorizați evoluția bolii și să urmați recomandările medicului în ceea ce privește tratamentul.

Abiotrofia retiniană

Abiotrofia retiniană este un grup eterogen de boli ereditare de natură distrofică cauzate de distrugerea progresivă a retinei cu o scădere a acuității vizuale și, în unele forme, de orbire completă. Simptomele sunt variabile: poate să apară o scădere a acuității vizuale, a hemeralopiei, percepției de culoare afectată. Diagnosticul se efectuează prin metode oftalmice și genetice (oftalmoscopie, electroretinografie, angiografie fluorescentă, studiul istoricului familial și identificarea genelor defecte). În cele mai multe forme de abiotrofie retiniană, nu există tratament specific, terapia simptomatică și de susținere poate ameliora unele simptome și poate încetini progresia bolii.

Abiotrofia retiniană

Abiotrofia retiniană (degenerarea retinei, distrofia retinei) este o patologie a organului de viziune în care se dezvoltă distrofia retinei. Poate face parte din complexul de simptome al unor boli ereditare, acționează ca o patologie independentă, în unele cazuri degenerarea secundară este posibilă după leziuni și alte influențe. Formele ereditare independente de abiotrofie retiniană au o prevalență diferită, în medie variază de la 1-10: 10.000. Mecanismul de moștenire a diferitelor forme poate fi autosomal dominant, autosomal recesiv și legat de sex. Din acest motiv, există diferențe puternice în distribuția sexuală a bolii - de la afecțiunea egală a ambelor sexe la prevalența aproape completă a bărbaților printre bolnavi (cu moștenire legată de X). Abiotrofia retiniană determinată genetic este cea mai frecventă cauză de pierdere a vederii ereditare.

Cauzele abiotrofiei retinale

Etiologia abiotrofiei retinale variază în funcție de tipul bolii. Un mecanism comun este mutația unei gene specifice sau a unor gene care codifică proteine ​​specifice care sunt implicate în activitatea retinei. În același timp, patogeneza majorității formelor nu este bine înțeleasă.

Cauza celei mai comune forme de abiotrofie retiniană, distrofie pigmentară, poate fi mai mult de 150 de variante de mutații în câteva zeci de gene, majoritatea fiind moștenite într-o manieră autosomală dominantă. Aproape un sfert din toate cazurile de abiotrofie a pigmentului retinian se datorează diferitelor mutații ale genei proteinei opsin. În gena proteinei CRB1 a fotoreceptorului, mutația are o moștenire recesivă, în timp ce în genele RP2 și RPGR, aceasta este legată de cromozomul X. Există o formă rară de abiotrofie a pigmentului retinian, cu o mutație în ADN mitocondrial și, prin urmare, moștenire maternă de la descendenți. În ciuda numărului mare de diferite variante ale tulburării primare cu retinită pigmentosa, patogeneza bolii este, în general, aceeași - se produce eliminarea afectată a bastoanelor utilizate, rezultând astfel că acestea devin o sursă de toxine în retină. Datorita faptului ca concentratia de tije creste spre periferia retinei, incepe schimbarile patologice, formarea de noi celule fotosensibile incetineste, ceea ce duce la o scadere a fotosensibilitatii.

Abiotrofia de tip proteic a retinei este asociată cu mutații în una din cele patru gene - RHO, PRPH2, RDH5 sau RLBP1, cu cea mai comună formă datorită modificărilor genei PRPH2 care codifică proteina periferică. Boala este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Se presupune că perifericul este implicat în stabilizarea membranelor fotoreceptoare, în principal bastoanele, astfel încît încălcările din structura lor le fac mai puțin stabile și conduc la distrugerea lor. Abiotrofia indusă de proteine ​​a retinei are un curs progresiv, primele perturbări (care se observă atunci când se examinează fundul sub formă de puncte albe) se formează la periferia retinei.

Abiotrofia galbenă a retinei (boala Stargardt) este, de asemenea, cauzată de mutații ale mai multor gene. Cea mai obișnuită formă de degenerare a lacrimilor galbeni ai retinei este asociată cu o încălcare a structurii proteinei ABCA4, care efectuează funcții de transport și energie în membranele fotoreceptoare. Această formă a bolii este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Schimbarea în structura proteinei transmembranare ABCA4 duce la acumularea în retină a metaboliților toxici (în special lipofuscinul), care cauzează distrofia stratului fotosensibil. O altă variantă a bolii Stargardt cu moștenire autosomală dominantă se datorează unei modificări în structura proteinei ELOVL4, care controlează formarea acizilor grași cu lanț lung în țesuturile oculare. În acest caz, degenerarea fotoreceptorilor este asociată cu o sinteză defectuoasă a unor componente ale membranelor lor. Un alt tip de abiotrofie a spotului galben al retinei este asociat cu o mutație a genei PROM1. Patogenia tulburărilor în acest caz nu a fost studiată temeinic.

Bibestarea abiotrofiei retinale este cauzată de mutații în gena BEST1, a cărui produs de transcripție este troficul proteic aparținând clasei de canale anionice. Moștenirea este dominantă autosomală, patogeneza distrofiei este necunoscută.

Orbirea orală de noapte staționară este o abiotrofie generalizată a retinei cu o leziune predominantă de tije, este însoțită și de alte tulburări ale organului de viziune - strabism, cataractă. Formele complete și incomplete de orbire nocturnă staționară congenitală se disting, ambele moștenite de mecanismul legat de X. Tipul complet se datorează mutației genei NYX, care codifică o proteină care asigură transferul de excitație de la tije la celule bipolare. Ca urmare, transmiterea informațiilor de la fotoreceptori este afectată, există hemeralopie cu o lipsă aproape totală a vederii în întuneric, în timp ce acuitatea și percepția culorilor, de obicei, nu suferă. Forma incompletă este cauzată de o mutație a genei CACNA1F, produsul care este o proteină similară, dar este prezentă atât în ​​tije, cât și în conuri. În același timp, transmiterea impulsului nu este complet blocată, prin urmare, viziunea crepusculară este doar slăbită, dar și percepția de claritate și culoare suferă.

Clasificarea abiotrofiei retinale

În oftalmologia, toate formele ereditare de distrofie a retinei sunt împărțite în trei grupe:

1. Periferice, în care tulburările apar predominant de-a lungul marginilor fundului, dar cu unele forme de abitrotrofie pot progresa și capta regiunile centrale până la locul galben. În plus, cu ei percepția periferică suferă cel mai mult, adaptarea ochiului la întuneric este perturbată, iar hemeralopia apare adesea. Acestea includ pigmentarea și abiotrofia punctului alb al retinei.

2. Central, care se caracterizează printr-o leziune primară a punctului galben și a regiunilor centrale ale fundului. În același timp, percepția culorii este perturbată, acuitatea vizuală scade brusc. Asemenea manifestări însoțesc boala Stargardt și cea mai bună boală.

3. Cu unele mutații sau o combinație a acestora, abiotrofia retinei poate afecta întreaga membrană retină a ochiului, astfel încât unii cercetători disting un al treilea grup de distrofii - generalizați. Conștientă orbire de noapte staționară este de acest tip. Tulburările retiniene generalizate însoțesc alte boli ereditare - de exemplu Leber amaurosis.

Cu toate acestea, datorită numărului mare de mutații diferite, separarea de mai sus este oarecum arbitrară. Astfel, unele forme de distrofie pigmentală pot deveni generalizate, iar mutația genei PROM1 (al patrulea tip de boală Stargardt), abiotrofia din regiunile centrale ale retinei se poate răspândi la periferie.

Simptomele abiotrofiei retinale

Simptomele abiotrofiei retinei sunt destul de variabile datorită numărului mare de mutații diferite care duc la dezvoltarea acestei patologii. Dar, în același timp, între diferitele tipuri de distrofie din cadrul aceluiași grup (abiotrofie periferică, centrală sau generalizată) există o serie de manifestări similare.

Abiotrofia periferică a retinei (distrofie pigmentară, abitrotrofia petelor albe) începe cu o leziune predominantă de tije, prin urmare unul dintre primele simptome ale bolii va fi hemeralopia. Odată cu progresia patologiei, cu distrugerea în continuare a tijelor, o scădere a vederii nocturne se poate transforma în pierderea completă - niktalopiya. Viziunea periferică este afectată, apare un scotom concentric, după care câmpul de vedere se îngustează atât de mult încât devine "tubular". Cu abitrotrofia retinală a celulelor albe, cele mai multe tulburări severe nu se dezvoltă, viziunea zilei și percepția de culoare rămân neschimbate. Într-o serie de cazuri de distrofie pigmentară, conurile sunt, de asemenea, implicate în procesul patologic, ceea ce duce la scăderea viziunii în timpul zilei, la scăderea acuității sale și uneori la orbirea completă. Cursul bolii poate dura zeci de ani, deși există și forme temporare și minore.

Abitrotrofia retinală centrală se caracterizează printr-o leziune predominantă a conurilor, a cărei concentrație este cea mai mare în regiunea patălui galben - de aceea se mai numesc distrofii maculare. Declinul accentuat al acuității vizuale se află în prim plan, percepția culorilor este perturbată și, cu distrugerea completă a fotoreceptorilor, se dezvoltă un scotom central în centrul fondului. Dacă procesul patologic nu se extinde la zonele periferice ale retinei, viziunea periferică și crepuscul este afectată slab. Când forme de abiotrofie, caracterizate prin leziuni focale ale fotoreceptorilor, se dezvoltă pete orbite în câmpul vizual. În cazurile severe, poate să apară atrofia fibrelor nervoase optice și orbirea completă.

Forma plină de orbire congenitală staționară este caracterizată de nyctalopia pronunțată, cu conservarea vederii în timpul zilei și a percepției culorii. În acest caz, progresia bolii nu se produce. Simptomele unei forme incomplete a HSNS sunt hemeralopie moderată, acuitate vizuală redusă, anomalii ale vederii de culoare, dificultate în adaptarea la lumină scăzută.

Diagnosticul abiotrofiei retinale

Pacienții cu abiotrofie retiniană trebuie consultați de către un medic genetician și oftalmolog. Determinarea proceselor distrofice în retină se face pe baza examinării fundului, a electroretinografiei, a acuității vizuale și a perceperii culorii. Rolul important jucat de studiul istoricului ereditar, precum si studiile genetice pentru a identifica mutatii in genele asociate cu un anumit tip de abiotrofie a retinei.

Atunci când distrofia pigmentară de-a lungul periferiei fundului ochiului evidențiază focare de depunere a pigmentului, ele pot fi observate și în zonele centrale cu forma corespunzătoare a bolii. Există o îngustare a arterelor retinei, iar în etapele ulterioare există atrofie a capilarelor coroide. În unele cazuri, este detectată atrofia ceară a capului nervului optic. Electroretinografia arată o scădere semnificativă a amplitudinii tuturor undelor, ceea ce indică o scădere accentuată a numărului de fotoreceptori din retină. Secvențierea ADN pentru identificarea mutațiilor este cel mai adesea efectuată pentru genele RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 și altele.

Belotochechnaya abiotrofia retinei la examinarea fundusului este caracterizată prin prezența de alb, uneori cu o nuanță metalică, focare situate pe periferia retinei. Arteriolele retinei sunt îngustate, depozitele pigmentare sunt prezentate într-o singură cantitate, se detectează albirea discului nervului optic. Modificările electroretinografiei sunt ușoare și nu constituie un criteriu de diagnostic fiabil. Diagnosticul genetic este reprezentat de secvențierea genei PRPH2.

În bolile lui Stargardt și Best, oftalmoscopia dezvăluie focare atrofice de culoare deschisă, adesea înconjurate de depozite de pigment. Mărimea și numărul focarelor pot varia semnificativ și reflectă severitatea leziunii retinei. Ele se află în principal în zonele centrale, dar se pot extinde și la periferie. La electroretinografia sa constatat o scădere accentuată a amplitudinii undei A, care indică distrugerea predominantă a conurilor. Diagnosticul genetic este redus la identificarea mutațiilor genelor ABCA4 și CNGB3 și la studiul istoricului ereditar.

Tratamentul și prognosticul abiotrofiei retinale

În prezent, nu există un tratament etiotropic specific pentru orice formă de abiotrofie retiniană. Ca tratament de susținere care întârzie progresia bolii, se utilizează preparate din vitaminele A, E, Riboflavin. Vasodilatatoarele ajută la îmbunătățirea alimentării cu sânge a retinei, care încetinește, de asemenea, procesele distrofice. În ultimii ani, au existat dovezi ale utilizării cu succes a implanturilor retinale bionice (Argus, Argus 2), care au restaurat parțial viziunea la pacienții care l-au pierdut complet din cauza abitrotrofiilor. Unele evoluții în utilizarea celulelor stem, terapia genică urmăresc, de asemenea, să găsească o metodă pentru tratarea abiotrofiei retinale.

Datorită numărului mare de mutații care determină abitrotrofia și evoluția clinică diferită a proceselor distrofice în retină, prognosticul este aproape întotdeauna incert. Unele tipuri de distrofie pigmentală pot fi limitate la hemeralopie și la afectarea vederii periferice, în timp ce alte forme de această patologie conduc la orbire completă. Prin suplimentele de vitamina A, în unele cazuri, este posibilă încetinirea progresiei abiotrofiei retinale, conform unor surse, utilizarea ochelarilor de soare face, de asemenea, posibilă obținerea unui rezultat similar.

Cum să tratați degenerarea pigmentului retinal

Degenerarea pigmentului retinian este o boală cronică moștenită. Abiotrofia retinei afectează oamenii, indiferent de sex și naționalitate. Această boală este foarte rară. Bazat pe aceasta, oftalmologii nu au suficienta experienta pentru a spune exact ce cauzeaza retiniana abiotrofie retiniana.

În țările din lumea a treia, pacienții PDS nu solicită deloc îngrijire medicală și nu sunt examinați. Pentru a înțelege toate pericolele generate de degenerarea pigmentului retinian pentru oameni, să ne concentram asupra naturii originii acestei maladii.

Patogeneza bolii

Retina globului ocular constă din două tipuri de celule receptori. Pe ea sunt celule sub formă de conuri și tije. Conurile pe retină sunt în centru. Ele sunt responsabile de percepția culorii și a clarității vederii. Tijele sunt distribuite uniform pe toată suprafața retinei. Sarcina lor este să identifice lumina și să asigure calitatea vederii în amurg și întuneric.

Sub influența unui număr de factori externi și interni la nivelul genelor, există o degradare a stratului exterior al retinei, o scădere a funcționalității tijelor. Modificările patologice încep de la marginile ochilor, trecând treptat spre centrul lor. Acest proces poate dura de la câțiva ani până la zeci de ani. Acuitatea vizuală și percepția luminii se deteriorează treptat. În majoritatea cazurilor, boala se termină în totală orbire.

Ca o regulă, patologia captează ambii ochi, lovindu-i cu aceeași viteză. Dacă pacientului i se oferă asistență în timp util și calificat, atunci are șansa de a-și păstra capacitatea de a distinge obiectele din jur și de a se deplasa independent, fără asistență.

Cauze ale pierderii vederii

Deoarece o patologie cum ar fi abitrotrofia pigmentului retinian nu a fost investigată și studiată în mod adecvat, oftalmologii nu pot sistematiza în mod clar cauzele apariției acesteia. Singurul lucru care a fost stabilit în mod credibil este că boala este moștenită. Este pus pe nivelul genelor și se adresează copiilor de la unul sau ambii părinți.

Oamenii de știință au reușit să stabilească de ce apare distrofia retinală progresivă pigmentală dacă rudele apropiate nu suferă de această patologie.

Printre factorii care provoacă PDS la oameni sănătoși din punct de vedere genetic se numără:

  1. Tulburări ale creșterii fetale în timpul sarcinii. Abaterile în dezvoltarea copilului pot fi cauzate de consumul de alcool, de fumat, de medicamente terapeutice puternice. În unele cazuri, boala este o consecință a stresului grav la mamă.
  2. Leziuni cerebrale la adult. Cauza bolii poate fi o rană, o operație, o vătămare gravă sau un accident vascular cerebral. Toate acestea conduc la deteriorarea alimentării cu sânge și a metabolismului.
  3. Vârsta. De-a lungul timpului apar uzura vasculara, moartea celulelor si alte modificari patologice in organism.
  4. Expunerea la radiații sau substanțe toxice. Din acest motiv, mutații apar în organism, provocând modificări în structura ADN-ului și a genelor individuale.

Indiferent de cauza bolii, pacienții au aproximativ aceleași simptome. Trebuie să li se acorde atenție pentru a beneficia de îngrijiri medicale în stadiile incipiente ale bolii.

simptome

Boala este lentă, fără semne luminoase. Acesta este tocmai pericolul său. Primul semnal că degradarea celulelor periferice a început în retină este o scădere a capacității unei persoane de a se orienta în spațiul slab luminat. Cu natura ereditară a PDS, aceasta se manifestă deja în copilărie. Cu toate acestea, părinții rareori acordă atenție acestei deviații, considerând-o o teamă de întuneric.

Faptul că o persoană dezvoltă degenerare tisulară tisulară a pigmentului fără pigment, indică aceste simptome:

  • oboseală a vederii în condiții de amurg, lumină insuficientă sau artificială;
  • viziunea fuzzy a obiectelor și a mediului în întuneric;
  • micsorarea coordonării mișcărilor atunci când merg pe străzi, scări și coridoare întunecate;
  • coliziuni cu obiecte care sunt vizibile în mod clar pentru alte persoane;
  • slăbirea și dispariția vederii periferice (efectul țevii).

Atunci când aceste simptome sunt detectate, este necesar să evitați cât mai mult posibil să vă aflați în locuri întunecate. Cât mai curând posibil, trebuie să contactați un specialist în oculoză.

Diagnosticul abiotrofiei retinian pigmentare

Diagnosticul bolii este efectuat într-un cadru clinic. Începe cu faptul că oftalmologul conduce o discuție cu pacientul cu privire la problemele care îl urmăresc pe acesta din urmă. Aflați simptomele bolii și momentul apariției lor. O atenție deosebită este acordată eredității. Medicul poate solicita istoricului medical al pacientului să examineze modul în care au avut loc schimbările patologice retinale în ele. Uneori, rudele pacientului sunt invitate pentru consultație.

După anchetă, sunt organizate următoarele evenimente:

  1. Examinarea fondului. Oftalmologul își concentrează atenția asupra petelor care formează celulele receptorilor distruse cu vase îngustate. Gradul de afectare a ochiului este determinat de prezența corpurilor osoase și de decolorarea discului nervului optic. Atunci când abiotrofia retinei este observată de culoare albă.
  2. Verificarea acuității vizuale. În acest scop, sunt utilizate mese speciale și lentile interschimbabile. Medicul examinează lățimea sectorului, care poate acoperi ochii (perimetria).
  3. Testarea unui pacient pentru orbirea cu culoare. El este invitat să examineze imaginile color și să spună ceea ce este descris pe ele. Dacă pacientul nu distinge culorile, atunci acesta este un alt semn al distrofiei pigmentare a retinei.
  4. Examen electrofiziologic. Această procedură face posibilă evaluarea obiectivă a capacităților funcționale ale retinei. Pe baza rezultatelor sondajului, se fac concluzii preliminare cu privire la posibilitatea și perspectivele tratamentului ulterior.
  5. Evaluarea mecanismelor de adaptare și orientare întunecată a pacientului în condiții de lumină scăzută. Pierderea orientării în spațiu indică prezența abiotrofiei retinei.
  6. Urina și analizele de sânge. Rezultatele lor determină prezența infecției, a inflamației și a paraziților interni în organism. În același timp, markerii tumorali sunt studiați pentru semne de oncologie.

Dacă pacientul a fost diagnosticat cu distrofie pigmentară retiniană, tratamentul ar trebui să înceapă cât mai curând posibil. Întârzierea este plină de dezvoltarea inflamației, necrozei și orbire totală.

Tratamentul degenerării pigmentare retiniene

Astăzi, nu există o abordare unică a tratamentului specific abiotrofiei pigmentare retiniene. Medicina ar putea gasi modalitati de a opri rata de dezvoltare a bolii.

Pentru acest pacient este recomandat să luați astfel de mijloace:

  • complexe de vitamine pentru întărirea țesuturilor și îmbunătățirea metabolismului;
  • medicamente care îmbunătățesc aprovizionarea cu sânge și nutriția retinei;
  • peptide bioregulatoare care îmbunătățesc capacitatea de nutriție și de recuperare a retinei.

Dezvoltarea capacităților științifice și tehnologice ale medicinii moderne ne-a permis dezvoltarea unor noi direcții experimentale în tratamentul abiotrofiei pigmentare retiniene.

În țările cu un sistem de sănătate dezvoltat, această boală este tratată prin următoarele metode:

  1. Terapia genetică Cu ajutorul anumitor modificări cu ADN, medicii reușesc să repare genele deteriorate. Datorită acestui fapt, procesele patologice sunt întrerupte, viziunea normală sau limitată este returnată pacienților.
  2. Implantarea implanturilor electronice speciale. Aceste dispozitive microscopice permit oamenilor complet orbi să navigheze relativ liber în spațiu, să se întrețină și să se miște fără ajutor.
  3. Proceduri de stimulare. Magnetostimularea și electrostimularea activează receptorii foto supraviețuitori. În celulele vii, funcționalitatea crește, înlocuiesc celulele moarte ale retinei.
  4. Acceptarea medicamentelor regeneratoare ale țesuturilor nervoase. Ele ajută la stimularea proliferării receptorilor activi prin înlocuirea treptată a țesuturilor deteriorate. Astăzi, medicii nu au reușit încă să atingă efectul terapeutic dorit. Cu toate acestea, dezvoltarea continuă a oftalmologiei și a nanotehnologiei ne dă speranță că foarte curând această metodă va permite restaurării pe deplin a retinei.

Pentru pacienții la care a fost detectată abiotrofia retiniană avansată, tratamentul poate fi chirurgical. Chirurgii efectuează proceduri pentru a restabili vasele de sânge care furnizează sânge la nivelul retinei. Pe parcurs, fragmentele de ochi deteriorate sunt îndepărtate.

O astfel de abordare permite îmbunătățirea metabolismului în organele bolnave, pentru a lansa mecanismul de regenerare a celulelor nervoase. Metoda chirurgicală de tratament permite reconstituirea parțială a vederii pierdute din cauza mutațiilor genetice, a leziunilor și a bolilor infecțioase.

Concluzie pe această temă

Astăzi, multe țări dezvoltă probleme de tratare a degenerării pigmenților retinieni. Oamenii de știință studiază în mod activ anatomia funcțională și biologia organelor de viziune, împărtășesc realizările din domeniul neuro-oftalmologiei, îmbunătățesc metodele de microchirurgie și transplantul celular. Toate acestea fac ca perspectiva tratamentului cu succes al degenerării pigmentare retiniene să fie reală.

Tapiotinal abiotrofia retiniană

Abiotrofia retiniană tapetretinală este o boală ereditară care este însoțită de distrofie retiniană. În același timp, aparatul fotoreceptor al tijei este în principal afectat. Această patologie nu este obișnuită.

Simptomele bolii au fost descrise încă din 1857 de Dr. Doners. El a numit retinita pigmentului bolii. Ulterior, cauzele acestei patologii au fost studiate mai detaliat, iar numele bolii a fost transformat în distrofie tapetoretinală primară. De asemenea, această boală se numește distrofie con de tijă, deoarece, în stadiile incipiente ale patologiei, aparatul este afectat, iar ulterior se leagă și conurile. Esența cea mai detaliată a bolii reflectă termenul abiotrofie a pigmentului retinal.

Ca parte a stratului fotosensibil al retinei, există două tipuri de fotoreceptori: conuri și tije. Fotoreceptorii au primit astfel de nume din cauza unei forme ciudate de celule. În zona centrală a retinei sunt amplasate în principal conuri, care sunt responsabile de vederea clară și colorată. Tijele sunt situate în principal în zonele periferice ale retinei, dar o mică cantitate din aceste fotoreceptoare sunt prezente și în zona centrală. Tijele sunt responsabile pentru viziunea periferică și, de asemenea, ajută o persoană să navigheze în condiții de lumină scăzută.

Ca urmare a mutației unui număr de gene care asigură o nutriție normală a retinei, precum și o performanță bună a acestui strat, fotoreceptorii sunt distruși treptat. Procesul patologic începe în zonele periferice, apoi se mută treptat în centrul retinei. Pentru progresia bolii durează de obicei câteva decenii.

Se produce de obicei leziuni oculare oculare, iar simptomele bolii devin vizibile deja la o vârstă fragedă. La aproximativ douăzeci de ani, pierderea vederii progresează, iar pacienții își pierd adesea capacitatea de a munci. În unele cazuri, nu afectează întreaga suprafață a retinei, ci doar un sector separat al acesteia. Uneori, abiotrofia retiniană a retinei se manifestă la o vârstă mai târzie.

Pacienții cu această patologie prezintă un risc crescut de apariție a edemului maculei retinei, a formării glaucomului, a cataractei.

simptome

Simptomele abiotrofiei retiniene retinale includ:

  • Hemeralopia, care este însoțită de o scădere a vederii în condiții de vizibilitate insuficientă. Blindia de noapte este asociată cu deteriorarea aparatului fotoreceptor. Scăderea orientării în întuneric este unul dintre primele semne de abiotrofie tapetretinală. Acest simptom poate apărea mult mai devreme decât primele modificări vizibile din Fundus.
  • Deteriorarea progresivă a vederii periferice este, de asemenea, asociată cu deteriorarea aparatului tetină retiniană. Procesul patologic începe de la periferie și se extinde treptat în regiunile centrale. În acest sens, la început, îngustarea câmpurilor vizuale poate fi imperceptibilă, dar în viitor boala poate duce la absența completă a vederii periferice. În acest caz vorbim de viziune tubulară (tunel). În același timp, numai viziunea centrală este salvată și pacientul nu se poate orienta în spațiu.
  • Deteriorarea vederii culorii și scăderea acuității vizuale are loc în etapele ulterioare ale abiotrofiei tapetretretinei. Acest simptom este asociat cu implicarea aparatului conului din zona centrală în procesul patologic. Cu o evoluție suplimentară a bolii, apare o orbire completă.

diagnosticare

În timpul unui examen oftalmologic, medicul verifică vederea periferică, acuitatea vizuală, examinează fundul ochiului. Oftalmoscopia descoperă adesea schimbări caracteristice ale retinei, care includ corpurile osoase (zone de distrofie fotoreceptor), arterele îngustate, albirea discului nervului optic.

Pentru a clarifica diagnosticul, este posibil să se efectueze un studiu electrofiziologic, care să permită o evaluare fiabilă a caracteristicilor funcționale ale retinei. Pentru a evalua adaptarea și orientarea întunecată a pacientului în condiții de lumină scăzută, aplicați tehnici speciale.

Dacă se suspectează abiotrofia retiniană tapethorală, se estimează probabilitatea unei etiologii ereditare a bolii. Pentru a face acest lucru, examinați rudele apropiate ale pacientului în timp pentru a le diagnostica semnele de patologie.

tratament

Terapia specifică a abitotrofiei tapetoretanice nu a fost dezvoltată până în prezent. Pentru a opri progresia degenerării, puteți utiliza complexe de vitamine care îmbunătățesc nutriția celulelor retiniene. De asemenea, prescrise bioregulatoare de peptide care afectează alimentarea cu sânge a ochiului. Ele sunt capabile să restabilească funcționalitatea retinei.

În legătură cu dezvoltarea constantă a noilor metode de tratament, există periodic dovezi ale abordărilor experimentale. Pentru a combate abiotrofia tapethoretinală, terapia genică poate fi utilizată pentru a restabili zonele deteriorate ale materialului genomic, implanturile electronice care înlocuiesc retina ochiului și permit chiar orbilor să se orienteze în spațiu.

Semnele caracteristice și consecințele abiotrofiei retinale și prevenirea acesteia

Abiotrofia retiniană este o patologie rară care se manifestă în distrofia retinei, care poate fi congenitală sau dobândită. Motivul dezvoltării sale este numeroase mutații, care au dus la o varietate de variante ale cursului bolii. Din acest motiv, prognosticul bolii este nedefinit: unele forme de abiotrofie ajută la reducerea clarității viziunii periferice, alții provoacă orbire.

Caracteristicile generale ale patologiei

Termenul "abiotrofie" înseamnă o anomalie ascunsă a unui organ sau a unui sistem separat al corpului.

Abiotrofia retiniană (retina) este o degenerare genetică complexă care aparține unor patologii rare și se caracterizează prin deteriorarea celulelor fotoreceptoare cele mai importante ale organului de viziune - tije și conuri. Boala apare ca urmare a deteriorării genelor care sunt responsabile de funcționarea retinei și asigurarea procesului de primire a nutrienților în ea. În aceste condiții, apare un proces degenerativ lent, dar ireversibil. Se extinde la stratul exterior al retinei, unde sunt localizate tijele și conurile, care fac parte și din fotoreceptori.

Primele dintre ele sunt situate pe întreaga suprafață a retinei, dar cele mai multe dintre acestea sunt îndepărtate de centru. Funcția principală a bastoanelor este asigurarea dezvoltării câmpurilor vizuale și a vederii complete în întuneric.

Conurile sunt localizate în partea centrală a părții nete a globului ocular. Funcția lor este percepția spectrului de culori și asigurarea calității zonei centrale a vederii.

Primele încercări de a explica abitrotrofia retiniană în a doua jumătate a secolului al XIX-lea. Patologia a fost numită "retinită pigmentară". În viitor, boala a început să fie numită distrofie primară de tapetretinală sau de tijă-con.

De obicei, procesul patologic captează simultan ambele organe de vedere. Dacă un copil are o degenerare a retinei, primele semne ale bolii sunt detectate la o vârstă fragedă. La aproximativ 20 de ani, aceasta duce la încălcări grave: pierderea vederii, apariția glaucomului, încețoșarea lentilei.

O altă complicație periculoasă a leziunilor distotrofice retiniene este degenerarea celulelor bolnave în celule maligne. În acest caz, melanomul se dezvoltă.

De obicei, procesul patologic captează simultan ambele organe de vedere.

Leziunile retinale apar ca urmare a mutațiilor genetice care apar:

  • dominantă autosomală (se deplasează de la tată la fiu, cu manifestări de patologie observate în prima generație);
  • autozomal recesiv (de la ambii părinți cu manifestări în cea de-a doua sau a treia generație);
  • prin legarea de-a lungul cromozomului X (patologia este transmisă bărbaților care sunt rude unul altuia prin mamă).

Distrofia retiniană dobândită este de obicei diagnosticată la vârstnici. Acest tip de patologie are loc cu patologie severă de intoxicare, hipertensiune arterială și glandă tiroidă.

Cele mai frecvente manifestări ale abiotrofiei retinei apar mai întâi în copilărie. Mult mai des, acest lucru apare la vârsta adultă.

Soiuri de patologie

Conform clasificării general acceptate, aceste tipuri de distrofie retină oculară se disting:

  • degradarea periferică. Patologia de acest tip începe cu înfrângerea tijelor fotoreceptoare. Încălcările se aplică fie reticulului și coroidului, fie corpului vitrotic. Degenerările periferice includ distrofia pigmentară, abiotrofia punctului alb, boala Goldman-Favre și boala lui Wagner. În abitrotrofia periferică, apare o încălcare a vederii periferice, câmpurile vizuale sunt înguste. Boala se poate dezvolta de mai mulți ani sau poate apărea rapid, determinând o reducere a vederii și orbire completă;
  • degenerare centrală. Există o înfrângere a conurilor de celule. Violațiile apar în macula, la fața locului galben. În degenerările centrale apare o deteriorare semnificativă a funcției vizuale și capacitatea de a percepe culorile este afectată. Petele orbite pot apărea la vedere. Prin distrofie maculară a retinei se includ sindromul Stargardt, boala lui Best, abiotrofia legată de vârstă;
  • generalizată (mixtă) degenerare. Cu această formă de abatere, toate zonele retinei sunt deteriorate. Aceasta este pigmenta retinită, orbirea congenitală staționară.

În funcție de ce formă a patologiei este diagnosticată la un pacient, prevalează anumite semne.

Caracteristicile distrofiei pigmentare

Abiotrofia pigmentului retinal (abiotrofia retinală retinală primară) este o boală a căptușelii interioare a ochiului, în care sunt afectate bastoanele retinale. Această boală este caracterizată prin degenerarea fotoreceptorilor și a epiteliului pigmentar, ca rezultat al transmisiei semnalului din retină la cortexul cerebral.

Abiotrofia pigmentului retinian este ereditară.

Tapethoral abiotrofia retiniană este ereditară. O caracteristică distinctivă a acestei forme de degenerare a retinei este un curs progresiv, cu alternanță între tulburări vizuale și remitere. De obicei, dacă distrofia pigmentară se manifestă în adolescență, atunci la vârsta de 20-25 ani pacientul își pierde vederea, ceea ce duce la dizabilitate.

Prevalența patologiei - 1 caz la 5000 de persoane.

În mod fiabil, cauzele dezvoltării patologiei nu au fost studiate, însă majoritatea oamenilor de știință sunt înclinați să creadă că acestea apar ca rezultat al mutațiilor genetice. Alți factori posibili care contribuie la dezvoltarea distrofiei retinale sunt:

  • daune toxice severe organismului;
  • boli ale sistemului endocrin;
  • beriberi.

Această formă de abatere se caracterizează prin următoarele manifestări:

  • dezorientare la întuneric, din cauza deteriorării vederii;
  • formarea pigmentului în fundus;
  • îngustarea limitelor viziunii periferice;
  • dureri în cap;
  • oboseală severă a ochilor;
  • lumina clipește în ochi;
  • Dificultăți în diferența de culori.

Pentru a identifica abiotrofia tapethoretinală, puteți utiliza următoarele măsuri de diagnosticare:

  • oftalmoscopie (examen fundal);
  • studiul funcțiilor vizuale;
  • Ecografia structurilor interne ale organelor de viziune;
  • măsurarea presiunii intraoculare;
  • Angiografie.

Oftalmoscopia ajută la identificarea abiotrofiei tapethoretinale.

Tratamentul patologiei implică o abordare specifică. necesită:

  • utilizarea medicamentelor pentru stimularea alimentării și a alimentării cu sânge a retinei ("Mildronat" sub formă de injecții, picături "Taufon");
  • efectuarea de proceduri fizioterapeutice (tratament cu ozon, stimulare electrica);
  • tratamentul chirurgical. Pentru a stimula fluxul sanguin în zona retinei, se efectuează o operație de transplantare a mușchilor oculari.

De asemenea, în oftalmologia pentru tratamentul degenerărilor retiniene a fost utilizată remedia de uz intern Aloplant. Este un țesut biologic care întărește sclera. În caz de abitrotrofie, remedia este utilizată pentru a restabili alimentarea vasculară a sângelui. Materialul este caracterizat de o bună rată de supraviețuire.

Degenerarea Belotochechnaya (fără pigmenți)

Abiotrofia fără pigmenți, precum și pigmentul, se dezvoltă încet, este de natură genetică. Caracteristica principală a acestei forme de patologie este apariția focarelor mici, mici, la periferia fundului. Acesta este un tip de degenerare retinală retiniană.

Principalul factor care provoacă dezvoltarea patologiei este mutațiile genetice.

Manifestările caracteristice ale patologiei sunt următoarele:

  • îngustarea câmpului vizual;
  • deteriorarea progresivă a vederii centrale;
  • apariția de puncte albe pe întreaga suprafață a retinei.

În cazul abiotrofiei cu celule albe a retinei, atrofia nervului optic.

Abiotrofia lipsită de pigment este genetică.

Patologia este detectată în cursul unor astfel de manipulări, cum ar fi:

  • Ecografia structurilor interne ale ochilor;
  • tomografia coerenței optice pentru studiile strat-cu-strat ale structurilor ochiului;
  • examinarea fondului;
  • studiul stării câmpurilor vizuale.

În cazul distrofiei pigmentare a retinei, pacientul este prescris:

  • administrarea de anticoagulante, vasodilatatoare, vitamina B;
  • administrarea intradermică a hormonului median hipofizar pentru stimularea activității conurilor și tijelor care rămân încă;
  • tratamentul chirurgical.

Efectul intervențiilor terapeutice este de obicei temporar.

Boala Stargardt

Abitrotrofia galbenă a retinei este o condiție în care vederea centrală se deteriorează rapid.

Principalul motiv pentru dezvoltarea patologiei este mutațiile genetice. Defectele genetice creează un deficit energetic.

Distrofia Stargardt se manifestă prin următoarele simptome:

  • incapacitatea pacientului de a distinge obiecte cu o gamă de culoare slabă;
  • pierderea vederii centrale și reducerea clarității acesteia;
  • apariția de pete galben-alb în polul posterior al ochiului;
  • dificultăți de orientare la lumină scăzută.

În stadiul final al bolii, nervul optic atrofiază, cauzând orbirea.

Abiotrofia galbenă a retinei este numită și boala Stargardt.

Pentru diagnosticul de patologie efectuat:

  • istorie;
  • analiza genetică moleculară;
  • examinare histologică în zona centrală a fundului.

Pentru tratamentul bolii Stargardt, terapia se efectuează prin introducerea vasodilatatoarelor, luând vitamine. Afișarea fizioterapiei - stimularea cu laser, terapia cu ultrasunete.

Cu distrofie Stargardt, se aplică terapii cu celule stem. Celulele stem implantate în ochi se mișcă în zona afectată și se îmbină cu țesuturile afectate, după care se transformă în celule sănătoase. O lentilă simplă este de obicei folosită pentru a fixa grefa. Această metodă este considerată o descoperire în domeniul oftalmologiei moderne.

Besta Abiotrofia retiniană

Ce este - abiotrophy retina Besta? O astfel de patologie este o distrofie bilaterală a retinei în zona maculară. Dezvoltat ca rezultat al mutațiilor genetice.

Boala lui Best se dezvoltă asimptomatic, deci este de obicei detectată întâmplător.

În timpul măsurilor de diagnosticare, se determină simptome de patologie, cum ar fi apariția petelor galbene în macula și dezvoltarea hemoragiilor subretinale.

Principala metodă de diagnosticare este angiografia fluoresceinei.

Atunci când Boala Best se efectuează terapie de întreținere cu utilizarea fondurilor "Mildronat", "Emaxipin", "Meksmdol".

Dacă este necesar, efectuați fotocoagularea cu laser.

Diagnosticarea abiotrofiei retinei Cel mai bun ajuta la angiografia fluoresceinei.

Conștientă orbire staționară

Această formă de patologie nu este o boală progresivă în care este afectată viziunea de noapte.

Boala se dezvoltă ca rezultat al mutațiilor genetice.

Acuitatea vizuală generală nu se modifică. În timpul examinării fondului ocular, se găsesc pete galben-albe.

Pentru diagnosticul de patologie, se efectuează un studiu al câmpului vizual, electroretinografie și electrooculografie.

Nu există un tratament eficace pentru această boală.

Probabil rezultatul

Prognoza este direct legată de un tip de patologie. Formele bolii (cu excepția orbirii congenitale staționare) sunt în continuă evoluție și, în cele din urmă, cauzează pierderea vederii. Consecința este handicapul unui pacient.

Scopul tratamentului este de a atenua simptomele patologiei și de a încetini procesul patologic.

profilaxie

Din moment ce degenerarea retinei este cauzată de mutații genetice, nu există intervenții eficiente pentru a preveni patologia.

Categoriile de persoane expuse riscului ar trebui:

  • vizita regulat un oftalmolog;
  • acuitatea vizuală corectă, cu ajutorul procedurilor fizioterapeutice și a medicamentelor;
  • conduce un stil de viață sănătos;
  • a doza de sarcini exercitate asupra organelor de vedere;
  • vă proteja ochii de lumina directă a soarelui;
  • mâncați rațional;
  • efectuați exerciții menite să realizați mușchii ochiului și să eliminați oboseala ochilor;
  • renunta la obiceiurile proaste.

Apariția primului cu o deteriorare a vederii necesită un apel urgent la medic. Nu se bazează pe metode tradiționale de tratament: în cazul abitrotrofiilor retinei, acestea agravează procesul și accelerează dezvoltarea orbirii.

Mai Multe Despre Viziunea

Reguli pentru alegerea lentilelor de culoare pentru ochii albaștri

Sa crezut anterior că colorarea ochilor a fost dată de natură odată pentru totdeauna. Astăzi, realizările oftalmologiei resping această afirmație....

Simptomele și tratamentul inflamației canalului lacrimal la adulți

Blocarea canalului lacrimal împiedică scurgerea sănătoasă a fluidului lacrimal. Acest lucru poate duce la dezvoltarea procesului inflamator....

Prevenirea bolilor oculare cu ajutorul gimnasticii conform metodei lui W. Bates

Viața modernă este atât de plină de imagini, sunete, evenimente care, uneori, psihicul uman nu rezistă la astfel de încărcături și începe să ducă la eșecuri grave....

Variațiile viziunii legate de vârstă

Variațiile de vedere legate de vârstă sunt inevitabile în contextul îmbătrânirii generale a corpului. Țesuturile și organele după 40 de uzurări, procesele metabolice încetinesc....